Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Syndrome de délétion 22q11.2
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
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- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
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- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Seckel syndrome
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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